Phacomatose

Une phacomatose (du grec "Phakos" = lentille) est une maladie impliquant une anomalie de développement du tissu ectodermique lors de l'histogénèse (phase précédant l'organogénèse) et ce, par atteinte des cellules du blastème primitif. Cela aboutit à des malformations diverses du système nerveux, cutané, et ophtalmique. On notera notamment des tumeurs de petite taille (phacomes) disposées sur ces mêmes organes et systèmes. Les phacomatoses sont souvent héréditaires car souvent d'origine génétique.

• la neurofibromatose type 1 (NF-1) ou maladie de Von Recklinghausen.
• la neurofibromatose type 2 (NF-2)
• la sclérose tubéreuse de Bourneville
• le syndrome de Sturge-Weber ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
• le syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage
• la maladie de Von Hippel-Lindau
• la maladie de Rendu-Osler
• l'ataxie télangiectasie

• Portail de la médecine

1. Ataxie
2. STB
3. Maladie de von Hippel-Lindau
4. Neurofibromatose
5. Neurofibromatose de type II
6. Liste de racines grecques (lettre P)
7. Liste de maladies rares
8. CIM-10 Chapitre 17 : Malformations congénitales et anomalies chromosomiques
9. Lindau (homonymie)
10. Sclérose tubéreuse de Bourneville
11. Davis
12. Ataxie télangiectasie
13. Syndrome de Sturge-Weber
14. Maladie de Rendu-Osler
15. HHT
16. Syndrome de West
17. Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage
18. Émile Leredde