Cromosoma 8 (humano)

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.

Genes

A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:

• FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos.
• GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.
• LPL: Lipoproteín lipasa.
• MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1.
• NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1)
• NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
• NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).
• NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.
• SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila).
• TG: Tiroglobulina.
• TPA: Activador tisular de plasminógeno.
• VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.
• WRN: Helicasa dependiente de ATP.

Enfermedades asociadas

A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:

• Linfoma de Burkitt.
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4.
• Hipotiroidismo congénito.
• Deficiencia de lipoproteín lipasa.
• Microcefalia primaria.
• Exostosis múltiple hereditaria.
• Síndrome de Pfeiffer.
• Síndrome de Nimega.
• Síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita.^[1]​
• Esquizofrenia, asociada al locus 8p21-22.^[2]​^[3]​^[4]​
• Convulsión febril, asociada al locus 8q13-q21.^[5]​
• Síndrome de Waardenburg.
• Síndrome de Werner.
• Acromatopsia.
• Síndrome tricorrinofalángico

Referencias

Información adicional

• Gilbert F (2001). «Chromosome 8». Genet Test 5 (4): 345-54. PMID 11960583. doi:10.1089/109065701753617516. 
• Nusbaum C et al. (2006). «DNA sequence and analysis of human chromosome 8». Nature 439 (7074): 331-5. PMID 16421571. doi:10.1038/nature04406.