NPHP1


NPHP1


La nefrocistina 1 (NPHP1) es una proteína codificada en humanos por el gen NPHP1.[1]​

Este gen codifica una proteína con un dominio 3 homólogo a Src (SH3). Mutaciones en este gen causan nefronoptisis familiar juvenil y el Síndrome de Senior-Loken.[1]​

Interacciones

La proteína NPHP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

  • BCAR1[2]​[3]​
  • PTK2B[3]​
  • Filamina A[4]​
  • INVS[5]​

Referencias


Text submitted to CC-BY-SA license. Source: NPHP1 by Wikipedia (Historical)



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