EFEMP1


EFEMP1


La proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (EFEMP1) es una proteína codificada en humanos por el gen EFEMP1.[1]​[2]​[3]​

Este gen se extiende aproximadamente a lo largo de 18 kb del ADN genómico y consta de 12 exones. El patrón de splicing alternativo en el extremo 5' UTR da lugar a tres variantes transcripcionales que codifican la misma proteína de matriz extracelular. Se han asociado mutaciones en este gen con la distrofia retinal en panal de Doyne.[3]​

Interacciones

La proteína EFEMP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

  • ARAF[4]​

Referencias


Text submitted to CC-BY-SA license. Source: EFEMP1 by Wikipedia (Historical)



 
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