GJA8

La proteína alfa-8 de la unión gap es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GJA8. También se conoce como conexina 50.^[1]​^[2]​^[3]​ Este gen codifica una proteína de conexina transmembrana que es necesaria para el crecimiento del cristalino y la maduración de las células de la fibra del cristalino.^[4]​ La proteína codificada es un componente de los canales de unión gap y funciona de manera dependiente del calcio y del pH. Las mutaciones en este gen se han asociado con cataratas pulverulentas zonulares, cataratas progresivas nucleares y síndrome de catarata-microcórnea.^[5]​

Problemas de genes relacionados

• Síndrome de deleción 1q21.1
• Síndrome de duplicación 1q21.1
• Microftalmia y otras patologías de la visión

Interacciones

Se ha demostrado que GJA8 interactúa con la proteína 1 de unión estrecha.

Referencias

Enlaces externos